La porfiria variegata es una enfermedad autosómica dominante causada por una deficiencia de protoporfirinógeno oxidasa (cromosoma 14). Es relativamente rara en la mayor parte del mundo, salvo en Sudáfrica, donde es frecuente (1 de cada 300 individuos) entre los blancos y los de color. La elevada prevalencia sudafricana se debe al efecto "fundador", según el cual muchos de los casos se remontan a una pareja de colonos que emigraron a Sudáfrica desde Holanda en 1688.
Las características abdominales y neurológicas de la VP se asemejan a las de la porfiria aguda intermitente, excepto en que casi siempre se precipitan por un fármaco; las manifestaciones cutáneas y la fotosensibilidad se parecen a la porfiria cutánea tardía.
Referencia
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