El código de pares de bases del ácido desoxirribonucleico humano en todas las células especifica las características del individuo, o su fenotipo. En cualquier cromosoma humano hay dos genes en loci equivalentes, cada uno de los cuales codifica un polipéptido. Este código se divide en los gametos de forma que la descendencia sólo recibe el 50% de la constitución genética de cada progenitor, es decir, la herencia es particulada. La partícula seleccionada al azar es uno de los dos genes de cada loci. La selección variable y la segregación de los genes en los gametos garantizan el mantenimiento de la diversidad de las características humanas.
A partir de estos primeros principios, las enfermedades pueden clasificarse en las que resultan de defectos en:
- cromosomas enteros, ya sea en número o en forma
- genes individuales
- muchos genes y/o el entorno: multifactoriales
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