El raquitismo dependiente de la vitamina D tipo I es raro, con herencia autosómica recesiva. La lesión subyacente es la deficiencia de 1 alfa hidroxilasa renal responsable de la conversión de 25(OH)D3 en 1,25(OH)2D3.
El tratamiento consiste en dosis fisiológicas de colecalciferol o de 1 alfa hidroxilasa renal.
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