Displasia esquelética neonatal letal más frecuente (displasia tanatofórica [DT])

La displasia tanatofórica (DT) es la displasia esquelética neonatal letal más frecuente.

• La incidencia es de aproximadamente uno por cada 20.000 nacidos vivos.
  
  
• displasia esquelética letal más frecuente
  
  
• causada por la mutación del gen FGFR3
  
  
• aunque se ha utilizado la ultraonografía para el diagnóstico prenatal de la DT, en ocasiones los fetos con DT in utero no pueden distinguirse claramente de otras osteocondrodisplasias
  
  
• El término deriva de la palabra griega "thanatophoros", que significa "portador de muerte".
  • trastorno esquelético letal más frecuente
    
    
  • dos formas principales de TD basadas en el patrón de deformidad ósea
    • la DT de tipo 1 se caracteriza por fémures cortos y curvados con aspecto de receptor telefónico, junto con cuerpos vertebrales muy planos
      • rara vez se asocia con una deformidad craneal en forma de trébol
    • La DT de tipo 2 presenta fémures más rectos, pero igual de cortos
      • se caracteriza por cuerpos vertebrales más planos y casi siempre se asocia a un cráneo en forma de hoja de trébol
        
        
  • el diagnóstico prenatal de la DT mediante ecografía se ha basado en estas extremidades acortadas características u otros defectos esqueléticos compatibles con la DT

Los individuos afectados mueren a las pocas horas de nacer, generalmente por insuficiencia respiratoria

• el neonato afectado suele morir poco después del nacimiento debido a una hipoplasia pulmonar profunda

Referencia:

• Cho I et al. Thanatophoric dysplasia in a dichorionic twin confirmed by genetic analysis at the early second trimester: A case report and literature reviewObstet Gynecol Sci. 2014 Mar;57(2):151-4.