El síndrome de Pierre-Robin consiste en:
- micrognatia severa
- paladar hendido en la línea media sin labio leporino
- glosoptosis - una unión anormal de los músculos genioglosos que permite que la lengua de tamaño normal caiga hacia atrás y obstruya las vías respiratorias, especialmente durante la alimentación y en posición supina.
Es probable que la anomalía primaria sea la hipoplasia de la zona mandibular antes de la novena semana de vida intrauterina. Esto empuja la lengua hacia atrás e impide el cierre normal del paladar posterior.
Esta anomalía se observa con frecuencia en bebés por lo demás normales.
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