El síndrome de ectrodactilia-displasia ectodérmica-hendidura (EEC) es una afección autosómica dominante con penetrancia variable que comprende:
- ectrodactilia
- displasia ectodérmica
- hendidura facial que incluye labio leporino y paladar hendido
Los rasgos comunes asociados incluyen:
- reflujo vesicoureteral que provoca infecciones urinarias recurrentes
- obstrucción del conducto nasolagrimal que provoca lagrimeo
- hipopigmentación
- hipoplasia o ausencia de dientes
Se cree que existen tres formas diferentes del síndrome EEC con similitudes fenotípicas pero diferentes anomalías genéticas(1).
Referencia: (1) van Bokhoven H et al. (2001). Am J Hum Genet 69: 481-492.
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