Se conocen unos 700 casos de síndrome de Alstrom en todo el mundo.
Se caracteriza por:
- Distrofia de conos y bastones
- Hipoacusia neurosensorial progresiva
- Miocardiopatía (dilatada o restrictiva)
- Obesidad
- Resistencia a la insulina
- Fallo multiorgánico
La primera presentación clínica suele ser con nistagmo y deficiencia visual progresiva antes de los 15 meses de edad. La inteligencia es normal.
El diagnóstico es clínico.
Se estima que una mutación en el gen ALMS1 está presente en el 25-40% de los casos.
La herencia es autosómica recesiva, pero la variabilidad clínica en los individuos afectados es amplia, incluso entre hermanos.
Colaborador Dr Andrew Jones (Septiembre 2010)
Referencia:
- Centro Nacional de Información Biotecnológica http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=gene&part=alstrom
- Grupo de apoyo del Reino Unido http://www.alstrom.org.uk/
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