El síndrome de Brachmann de Lange se caracteriza por bebés pequeños e hirsutos con microencefalia. Los rasgos característicos incluyen:
Estos bebés suelen desarrollar un retraso mental grave y retraso del crecimiento. La mayoría fallece en los dos primeros años de vida.
El síndrome es esporádico, con un riesgo de recurrencia de aproximadamente 1:30.
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