El síndrome de Brachmann de Lange se caracteriza por bebés pequeños e hirsutos con microencefalia. Los rasgos característicos incluyen:
- cejas gruesas y confluentes
- nariz pequeña y respingona
- surco nasolabial largo y sin rasgos
- labios finos y curvados hacia abajo
- mentón pequeño
- las extremidades pueden ser cortas con anomalías digitales
Estos bebés suelen desarrollar un retraso mental grave y retraso del crecimiento. La mayoría fallece en los dos primeros años de vida.
El síndrome es esporádico, con un riesgo de recurrencia de aproximadamente 1:30.
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