Síndrome de Coffin - Lowry (CLS)

• El síndrome de Coffin Lowry (CLS) es un trastorno raro dominante ligado al cromosoma X. Los pacientes con CLS presentan facies característica y retraso mental grave; también puede estar asociado a hidrocefalia y anomalías esqueléticas
  • los rasgos faciales del CLS incluyen hipertelorismo, narinas antevertidas, labios patulados y regiones nasales prominentes
  • las anomalías esqueléticas incluyen falanges terminales en palillo de tambor o dedos afilados
    • también se ha observado que los casos de CLS incluyen baja estatura, escoliosis grave y retraso del envejecimiento óseo
  • El CLS se considera un trastorno dominante y el locus del CLS se ha mapeado en la región q22.3 del cromosoma X - este hallazgo se ve respaldado por la ausencia de transmisión de hombre a hombre descrita en la literatura.

Referencia:

1. Ausio J et al. Síndromes de remodelación de la cromatina. Clinical Genetics 2003; 64(2):83-95