El síndrome de Coffin Lowry (CLS) es un trastorno raro dominante ligado al cromosoma X. Los pacientes con CLS presentan facies característica y retraso mental grave; también puede estar asociado a hidrocefalia y anomalías esqueléticas
los rasgos faciales del CLS incluyen hipertelorismo, narinas antevertidas, labios patulados y regiones nasales prominentes
las anomalías esqueléticas incluyen falanges terminales en palillo de tambor o dedos afilados
también se ha observado que los casos de CLS incluyen baja estatura, escoliosis grave y retraso del envejecimiento óseo
El CLS se considera un trastorno dominante y el locus del CLS se ha mapeado en la región q22.3 del cromosoma X - este hallazgo se ve respaldado por la ausencia de transmisión de hombre a hombre descrita en la literatura.
Añada a esta página información que sería útil tener a mano durante una consulta, como una dirección web o un número de teléfono. Esta información se mostrará siempre que visite esta página