El síndrome de Crigler-Najjar es una forma rara de hiperbilirrubinemia congénita no hemolítica.
El síndrome de Crigler-Najjar de tipo I se caracteriza por una deficiencia total de glucuronil transferasa hepática. Se hereda de forma autosómica recesiva. La bilirrubina conjugada está ausente del suero. La mayoría mueren con kernicterus en el primer año de vida. La fototerapia puede reducir la bilirrubina sérica en un 50% y puede realizarse en casa.
El síndrome de Crigler-Najjar de tipo II se caracteriza por una deficiencia parcial de glucuronil transferasa. Se hereda de forma autosómica dominante. Los pacientes que reciben fenobarbital suelen sobrevivir hasta la edad adulta. Puede utilizarse fototerapia para reducir el nivel de bilirrubina sérica.
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