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Genética

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Equipo de redacción

Este síndrome se hereda con un patrón autosómico dominante, pero la penetrancia es variable, además de que muchos casos son esporádicos y surgen como una nueva mutación.

No se dispone de ninguna prueba de diagnóstico prenatal para este síndrome.

Referencia

  1. Limal JM, Parfait B, Cabrol S, et al. Síndrome de Noonan: relaciones entre genotipo, crecimiento y factores de crecimiento. J Clin Endocrinol Metab. 2006 Jan;91(1):300-6.

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