El síndrome de Weaver se caracteriza por un crecimiento excesivo, orejas grandes, manos y pulgar grandes, labio inferior protuberante, hipertelorismo, extensión limitada de rodillas y codos, cifosis y retraso mental.
El aspecto radiológico de esta afección es de estatura y edad ósea muy adelantadas con respecto a la edad cronológica.
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