Síndrome de Dravet

Se trata de un síndrome maligno de la epilepsia infantil.

La epilepsia mioclónica infantil grave (SMEI) es una enfermedad rara, caracterizada por convulsiones febriles y afebriles, generalizadas y unilaterales, clónicas o tónico-clónicas, que se producen en el primer año de vida en un lactante aparentemente normal.

Las convulsiones posteriores pueden ser de muchos tipos:

• ausencias complejas
• crisis clónicas parciales
• sacudidas mioclónicas
• crisis parciales complejas
• ataques apneicos

El retraso del desarrollo se hace evidente en el segundo año de vida y va seguido de un deterioro cognitivo definido y de trastornos de la personalidad de intensidad variable.

En la forma límite, los niños no presentan síntomas mioclónicos, pero tienen el mismo cuadro general.

La SMEI es una canalopatía

• los estudios genéticos han mostrado una mutación en el gen SCN1A en el 70-80% de los pacientes, incluidas las formas borderline

No existen correlaciones bien establecidas entre el genotipo y el fenotipo.

Investigaciones:

• los electroencefalogramas, a menudo normales al inicio, muestran anomalías tanto generalizadas como focales, sin un patrón electroencefalográfico específico
• las neuroimágenes suelen ser normales

Tratamiento (2):

• requiere el consejo de un especialista - remitir a un especialista en epilepsia pediátrica de tercer nivel cuando un niño presenta sospecha de síndrome de Dravet
• considerar el valproato sódico o el topiramato como tratamiento de primera línea en niños con síndrome de Dravet. Siga los consejos de seguridad de la MHRA sobre el valproato sódico
• si los tratamientos de primera línea son ineficaces o no se toleran, y considerar clobazam o estiripentol como tratamiento complementario.

Referencia:

• Dravet C. Oguni H. Síndrome de Dravet (epilepsia mioclónica grave en la infancia).Handb Clin Neurol. 2013;111:627-33
• NICE (abril 2018). Epilepsias: diagnóstico y manejo.