TANGO2 (homólogo de transporte y organización del Golgi 2)
- se identificó por primera vez en 2016 y codifica una proteína que se postula que está implicada en la redistribución de las membranas del Golgi al retículo endoplásmico (RE) (1,2)
- función del TANGO2 todavía no está clara (2)
- los datos sugieren múltiples funciones potenciales de la proteína TANGO2, incluyendo un papel en la fusión del aparato de Golgi con el retículo endoplásmico, y la estructura y función mitocondrial
- LA DEFICIENCIA DE TANGO2 induce una disfunción en la biosíntesis de lípidos que se agrava en condiciones de estrés corporal.
- es un trastorno metabólico genético poco frecuente caracterizado por (2):
- retraso del desarrollo
- descoordinación de la marcha
- hipotiroidismo
- crisis recurrentes con alteraciones metabólicas asociadas, miositis, rabdomiólisis y taquiarritmias cardíacas graves.
La presentación suele ser con una crisis metabólica precipitada por una infección u otro estado catabólico (1,2):
- los pacientes con deficiencia de TANGO2 suelen tener antecedentes o síntomas actuales de deterioro psicomotor caracterizado por disfunción ambulatoria e hipotonía, así como signos de deterioro del neurodesarrollo
- Las características de las crisis metabólicas pueden incluir rabdomiólisis, convulsiones, anomalías en el ECG, como intervalos QT prolongados y/o patrón de Brugada tipo I, y arritmias graves, como taquicardia ventricular recalcitrante potencialmente mortal.
- debe considerarse el diagnóstico de deficiencia de TANGO2 en pacientes que presenten una crisis metabólica aguda con arritmias ventriculares recalcitrantes potencialmente mortales (2)
Referencia:
- Dines J et al. TANGO2: expansión del fenotipo clínico y espectro de variantes patogénicas. Genet Med. 2019 Mar;21(3):601-607.
- Walters B, McConkey N, Imundo JR. TANGO2: Una mutación rara pero importante. J Innov Card Rhythm Manag. 2024 Mayo 15;15(5):5871-5875.