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TANGO2

Traducido del inglés. Mostrar original.

Equipo de redacción

TANGO2 (homólogo de transporte y organización del Golgi 2)

  • se identificó por primera vez en 2016 y codifica una proteína que se postula que está implicada en la redistribución de las membranas del Golgi hacia el retículo endoplásmico (RE) (1,2)
  • El propio TANGO2 es un gen codificador de proteínas en el cromosoma 22 (22q11.21)
    • La función del TANGO2 todavía no está clara (2)
      • los datos sugieren múltiples funciones potenciales de la proteína TANGO2, incluyendo un papel en la fusión del aparato de Golgi con el retículo endoplásmico, y la estructura y función mitocondrial

  • LA DEFICIENCIA DE TANGO2 induce una disfunción en la biosíntesis de lípidos que se agrava en condiciones de estrés corporal.

  • es un trastorno metabólico genético poco frecuente caracterizado por (2):
    • retraso del desarrollo
    • descoordinación de la marcha
    • hipotiroidismo
    • crisis recurrentes con trastornos metabólicos asociados, miositis, rabdomiólisis y taquiarritmias cardíacas graves.

La presentación suele ser con una crisis metabólica precipitada por una infección u otro estado catabólico (1,2):

  • los pacientes con deficiencia de TANGO2 suelen tener antecedentes o síntomas actuales de deterioro psicomotor caracterizado por disfunción ambulatoria e hipotonía, así como signos de deterioro del neurodesarrollo
  • las características de las crisis metabólicas pueden consistir en rabdomiólisis, convulsiones, anomalías en el ECG, como intervalos QT prolongados y/o patrón de Brugada tipo I, y arritmias graves, como taquicardia ventricular recalcitrante potencialmente mortal
  • debe considerarse el diagnóstico de deficiencia de TANGO2 en pacientes que presenten una crisis metabólica aguda con arritmias ventriculares recalcitrantes potencialmente mortales (2)
  • la evidencia de los estudios sugiere (3)
    • desarrollo de hipotiroidismo en el 48% a la edad de 4 años
    • epilepsia en el 42% de los casos, a menudo resistente a los fármacos
    • estreñimiento en el 54
    • retraso del habla/disartria en el 97
    • retraso del desarrollo en la mayoría de los afectados 94
    • En el 94% de los casos se producen episodios TANGO2, que suelen consistir en ataxia, retraso cefálico, babeo y estrabismo.

Tratamiento:

  • actualmente no existe cura
  • requiere la participación urgente de un equipo metabólico de apoyo
  • la investigación ha demostrado los enormes beneficios de las vitaminas B y se cree que protegen de la sobrecrisis y mejoran el acceso a la energía debido a su papel en la producción de coenzima A.

Referencia:

  1. Dines J et al. TANGO2: ampliando el fenotipo clínico y el espectro de variantes patogénicas. Genet Med. 2019 Mar;21(3):601-607.
  2. Walters B, McConkey N, Imundo JR. TANGO2: Una mutación rara pero importante. J Innov Card Rhythm Manag. 2024 Mayo 15;15(5):5871-5875.
  3. Miyake CY et al. Natural history of TANGO2 deficiency disorder: Baseline assessment of 73 patients. Genetics in Medicine (2023) 25, 100352

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