Las anomalías estructurales son consecuencia de la rotura cromosómica. Una vez rota, existe la posibilidad de que la reparación una dos secciones no relacionadas del cromosoma. La tasa de mutación espontánea es de 1 por 1000 gametos. Las radiaciones ionizantes, las sustancias químicas mutágenas y algunas enfermedades hereditarias raras facilitan la rotura.
Se reconocen varios tipos de aberración estructural:
- Translocación: transferencia de material cromosómico entre cromosomas. Se reconocen tres subtipos según la región de los cromosomas que se intercambien. A menudo, el portador de una "translocación equilibrada" no se ve afectado, pero sí su descendencia.
- deleción - cuando se produce en ambos extremos de un cromosoma, puede resultar un cromosoma en anillo.
- Duplicación: presencia de dos copias de un segmento cromosómico, a menudo con consecuencias poco perjudiciales.
- Inversión: rotura de dos extremos de un cromosoma con rotación y unión de la parte intermedia, de modo que queda al revés. Existe un mayor riesgo de descendencia cromosómicamente desequilibrada. Los portadores pueden parecer normales.
- Isocromo: cromosoma que presenta deleción de un brazo y duplicación del otro.
- fragmentos céntricos - pequeño material remanente que queda tras las translocaciones.