Un número cromosómico que es múltiplo exacto del número haploide de 23 cromosomas en el ser humano y supera el número diploide de 46 cromosomas se denomina poliploidía. Un estado con un número cromosómico que no es múltiplo exacto del haploide se denomina aneuploidía.
Ejemplos de alteraciones numéricas son:
- 92, XXYY tetraploidía
- 69, XXY triploidía
- 47, XX, (21) trisomía 21
- 47, XY, (18) trisomía 18
- 47, XX, (16) trisomía 16
- 47, XX, (13) trisomía 13
- 47, XXY Síndrome de Klinefelter
- 47, XXX Trisomía X
- 45, X Síndrome de Turner
- 49, XXXXY Variante de Klinefelter
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