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La espina bífida oculta es un fallo en la fusión de las vértebras (normalmente L5 y S1). Ocurre en aproximadamente el tres por ciento de la población y rara vez se asocia a anomalías neurológicas.
Radiológicamente puede observarse una anomalía ósea.
Las personas con una anomalía cutánea lumbosacra adicional -un mechón de pelo, un seno o una mancha de vino de Oporto- tienen una alta incidencia de defectos subyacentes relacionados:
Las anomalías neurales, aunque raras, pueden producirse durante el crecimiento debido al anclaje de la médula espinal. Las alteraciones de la micción o la deformidad de los pies o de la marcha requieren una investigación si existe espina bífida oculta.
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