La herencia autosómica recesiva se caracteriza por un rasgo de enfermedad que sólo aparece en el portador homocigoto. Ambos progenitores suelen ser portadores heterocigotos del alelo mutante: no están afectados por la enfermedad.
El riesgo de que la descendencia adquiera un rasgo debería ser pequeño: una segregación alélica normal predeciría que sólo 1 de cada 4 estaría afectado. Sin embargo, clínicamente esto puede no ser evidente, ya que sólo las familias con un individuo afectado llaman la atención. Además, estas familias suelen tener un gran número de descendientes.
Las enfermedades autosómicas recesivas afectan a ambos sexos por igual y, cuando se adquieren, siempre se presentan de forma estereotipada con poca variabilidad de expresión.
La consanguinidad de los padres puede ser un indicio importante de que el niño es portador de un rasgo autosómico recesivo.
Una minoría de rasgos autosómicos recesivos se deben a errores innatos del metabolismo con enzimas defectuosas. Queda por confirmar si esto es cierto para la mayoría de los trastornos.
Algunas enfermedades autosómicas recesivas están asociadas a determinados grupos étnicos. Por ejemplo, la beta-talasemia se asocia a chipriotas, griegos e italianos; la anemia falciforme, a negros africanos e indios occidentales; y la fibrosis quística, a caucásicos.
Se conocen unos 1.400 rasgos autosómicos recesivos, de los cuales los más comunes son: frecuencia del trastorno/1.000 nacimientos
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