La tirosinemia tipo II es un trastorno autosómico recesivo poco frecuente en el que hay un aumento de tirosina en sangre.
La tirosinemia tipo II (también conocida como tirosinemia oculocutánea y síndrome de Richner-Hanhart)
- es un trastorno distintivo raro con herencia autosómica recesiva, caracterizado por lesiones cutáneas y oculares, y ocasionalmente problemas de aprendizaje (2)
- aproximadamente la mitad de los casos descritos hasta ahora son de ascendencia italiana
- se distingue de la tirosinemia hepatorrenal más grave (tirosinemia de tipo I) y de la tirosinemia transitoria benigna del recién nacido
- Está causada por una deficiencia de la enzima hepática tirosina aminotransferasa (TAT), que provoca un aumento de los niveles de tirosina en la sangre y la orina.
- El gen TAT se localiza en el brazo largo del cromosoma 16, siendo el locus exacto 16q22-24
- Ya se han descrito casos de tirosinemia de tipo II con características limitadas a la piel.
- los hallazgos dermatológicos típicos son hiperqueratosis dolorosa y bien delimitada en palmas y plantas, aunque las palmas pueden no estar afectadas
- en las palmas, la distribución suele afectar a las yemas de los dedos y a las eminencias thenar e hypothenar, mientras que las lesiones de las plantas se encuentran en las zonas que soportan peso
- las lesiones pueden comenzar como bullas y erosiones que progresan a placas hiperqueratósicas costrosas, a menudo asociadas a hiperhidrosis
- la edad de aparición de las lesiones cutáneas puede oscilar entre la primera semana de vida y la segunda década.
- manifestaciones oculares
- pueden desarrollarse desde el primer día de vida o presentarse por primera vez a partir de la cuarta década de vida
- los signos tempranos son fotofobia, dolor, lagrimeo y enrojecimiento, mientras que los signos tardíos incluyen opacidad corneal y opacidades centrales o paracentrales, ulceración dendrítica superficial o profunda, neovascularización corneal y cicatrices corneales
El tratamiento de la tirosinemia tipo II consiste principalmente en la restricción dietética a alimentos bajos en tirosina y fenilalanina, lo que revierte las anomalías oculares y cutáneas.
Referencia:
- Al-Ratrout JT, Al-Muzian M, Al-Nazer M, Ansari NA. Plantar keratoderma: a manifestation of tyrosinemia type II (Richner-Hanhart syndrome). Ann Saudi Med. 2005;25(5):422-424. doi:10.5144/0256-4947.2005.422
- Locatelli F, Puzenat E, Arnoux JB, Blanc D, Aubin F. Síndrome de Richner-Hanhart (tirosinemia tipo II). Cutis. 2017 Dic;100(6):E20-E22. PMID: 29360903.