se identificó por primera vez como causa de enfermedad humana en 2004 (1)
es una afección clínica compleja que resulta de la ausencia o no funcionamiento de la proteína CDKL5, una serina-treonina quinasa fundamental para la maduración neuronal y la sinaptogénesis (2)
Inicialmente, la CDD se consideraba una variante del síndrome de Rett, pero ahora se reconoce como un trastorno independiente y se clasifica como encefalopatía epiléptica del desarrollo.
es un trastorno ligado al cromosoma X y presenta una prevalencia cuatro veces mayor en las mujeres, lo que indica que las mutaciones de la línea germinal en los varones durante el periodo fetal no son compatibles con la vida (2)
es un trastorno ultra-raro con una incidencia estimada de 2-36 por 100 000 nacidos vivos (1)
se caracteriza por convulsiones de aparición precoz (generalmente en los 2 primeros meses de vida) que suelen ser refractarias a la polifarmacia
el desarrollo se ve gravemente afectado en los pacientes con TDC, y sólo una cuarta parte de las niñas y una proporción menor de los niños logran caminar de forma independiente; sin embargo, existe variabilidad clínica, probablemente determinada genéticamente (1)
los problemas gastrointestinales, del sueño y musculoesqueléticos son comunes en la DDC, como en otras encefalopatías epilépticas del desarrollo, pero la prevalencia de la discapacidad visual cerebral parece mayor en la DDC (1)
Referencia:
Leonard H et al. Trastorno por déficit de CDKL5: características clínicas, diagnóstico y tratamiento. Lancet Neurol. 2022 Jun;21(6):563-576.
Dell'Isola B et al. CDKL5 deficiency-related neurodevelopmental disorders: a multi-center cohort study in Italy. J Neurol. 2024 Aug;271(8):5368-5377.
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