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Tipos de herencia autosómica

Traducido del inglés. Mostrar original.

Equipo de redacción

La herencia autosómica dominante se caracteriza por la manifestación del trastorno tanto en el homocigoto como en el heterocigoto portador del alelo.

Se espera que haya una proporción de segregación de 1:1 en la descendencia de un heterocigoto afectado y una pareja normal. Por lo tanto, suele haber más descendencia afectada que en los trastornos autosómicos recesivos.

Al igual que en los trastornos autosómicos recesivos, ambos sexos pueden estar afectados, pero puede haber diferentes grados de gravedad -expresión variable- entre los individuos.

En raras ocasiones, un individuo con un gen mutante puede tener un fenotipo normal. Esto se denomina "no penetrancia". El gen y el rasgo pueden transmitirse a la descendencia del individuo.

Hasta la fecha se conocen unos 2.200 rasgos autosómicos dominantes. Suelen ser defectos de proteínas portadoras, estructurales o receptoras. Las enfermedades autosómicas dominantes más frecuentes son:

trastorno incidencia/1000 nacimientos

  • otosclerosis dominante 3
  • hipercolesterolemia familiar 2
  • poliquistosis renal del adulto 1
  • exostosis múltiple 0,5
  • enfermedad de Huntington 0,5
  • neurofibromatosis 0,4
  • distrofia miotónica 0,2
  • esferocitosis congénita 0,2
  • poliposis coli 0,1
  • ceguera dominante 0,1
  • sordera congénita dominante 0,1

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