Los trastornos ligados al sexo se deben a alteraciones en los cromosomas sexuales normales del enfermo.
Normalmente, el complemento femenino son dos cromosomas sexuales X. Uno procede de cada progenitor y uno de los pares se inactiva aleatoriamente por un proceso denominado lionización en una fase temprana del desarrollo.
En cambio, un varón tiene la constitución cromosómica sexual XY y, por tanto, sólo tiene una copia de cada gen ligado al cromosoma X. El cromosoma Y contiene importantes determinantes masculinos.
El pedigrí familiar de los trastornos ligados al sexo depende de qué cromosoma sexual porta el gen mutante y de si el rasgo es dominante o recesivo. Algunos rasgos autosómicos pueden imitar enfermedades ligadas al sexo.
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