debida a una enzima eficaz en la vía de síntesis de los ácidos biliares con depósito de colestanol y colesterol en cerebro, tendones, tejidos blandos y ojos que provoca disfunción cerebelosa, formación precoz de cataratas, xantomas en tendones y tejidos blandos
la enfermedad es potencialmente tratable con ácido quenodesoxicólico
La CTX se caracteriza por una enzima esterol 27-hidroxilasa defectuosa, responsable de la conversión del colesterol en ácidos biliares (ácido cólico y quenodesoxicólico).
el diagnóstico se basa en la combinación característica de síntomas neurológicos, oculares y musculoesqueléticos, complementada con resultados bioquímicos y de neuroimagen
el diagnóstico y el tratamiento precoces son esenciales para prevenir las secuelas neurológicas de la enfermedad
el tratamiento consiste en ácido quenodesoxicólico, que suprime la formación de colestanol
Referencia:
Bjorkhem I. Xantomatosis cerebrotendinosa. Curr Opin Lipidol. 2013;24:283-287.
Lionnet C et al. Xantomatosis cerebrotendinosa: estudio retrospectivo multicéntrico de 15 adultos, aspectos clínicos y paraclínicos típicos y atípicos. Rev Neurol (Paris). Jun-Jul 2014;170(6-7):445-53.
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