Xantomatosis cerebrotendinosa

La xantomatosis cerebrotendinosa (CTX)

• es un raro trastorno autosómico recesivo
  
  
• debida a una enzima eficaz en la vía de síntesis de los ácidos biliares con depósito de colestanol y colesterol en cerebro, tendones, tejidos blandos y ojos que provoca disfunción cerebelosa, formación precoz de cataratas, xantomas en tendones y tejidos blandos
  
  
• la enfermedad es potencialmente tratable con ácido quenodesoxicólico
  
  
• La CTX se caracteriza por una enzima esterol 27-hidroxilasa defectuosa, responsable de la conversión del colesterol en ácidos biliares (ácido cólico y quenodesoxicólico).
  
  
• el diagnóstico se basa en la combinación característica de síntomas neurológicos, oculares y musculoesqueléticos, complementada con resultados bioquímicos y de neuroimagen
  
  
• el diagnóstico y el tratamiento precoces son esenciales para prevenir las secuelas neurológicas de la enfermedad
  • el tratamiento consiste en ácido quenodesoxicólico, que suprime la formación de colestanol

Referencia:

1. Bjorkhem I. Xantomatosis cerebrotendinosa. Curr Opin Lipidol. 2013;24:283-287.
2. Lionnet C et al. Xantomatosis cerebrotendinosa: estudio retrospectivo multicéntrico de 15 adultos, aspectos clínicos y paraclínicos típicos y atípicos. Rev Neurol (Paris). Jun-Jul 2014;170(6-7):445-53.