A pesar de haber sido descrita por primera vez en 1880 por Gelineau, la narcolepsia sigue siendo una causa infradiagnosticada de somnolencia diurna excesiva.
Los episodios típicos de sueño irresistible se deben a una intrusión anormal del sueño REM en la vigilia.
- En la narcolepsia se produce una alteración de los patrones habituales del sueño sin movimientos oculares rápidos (NREM) y del sueño con movimientos oculares rápidos (REM), o "sueño". Como consecuencia de ello, se producen dificultades para conciliar el sueño y para mantenerse despierto, así como episodios de somnolencia diurna irresistible en circunstancias inusuales (por ejemplo, mientras se come o se habla) (1).
- otros rasgos característicos (representan intrusiones del sueño REM en la vigilia), incluyen:
- cataplejía (2)
- una pérdida repentina del tono muscular - esta característica es provocada por estímulos emocionales y puede hacer que la persona se caiga
- las personas pueden presentar síntomas de cataplejía, en los que se produce una pérdida transitoria y repentina del tono muscular, normalmente en respuesta a un estímulo emocional
- parálisis del sueño
- parálisis generalizada desagradable, que se produce justo antes de dormirse, o mientras se duerme, o al despertarse
- alucinaciones vívidas al dormirse (hipnagógicas) o al despertarse (hipnopómpicas).
La narcolepsia tiene una fuerte etiología genética.
- es una afección neurológica primaria que afecta a las neuronas productoras de hipocretina en el hipotálamo
- la falta de los neurotransmisores hipocretina 1 y 2 (también conocidos como orexina A y B) provoca un fallo en el control del sueño y la vigilia
El diagnóstico de la narcolepsia requiere una evaluación en un centro especializado con instalaciones para la prueba de latencia múltiple del sueño (MSLT) y la polisomnografía, y el tratamiento se basa en la modificación del estilo de vida y el uso de medicamentos que promueven la vigilia, como el modafinilo y el oxibutato de sodio.
Existen tratamientos farmacológicos eficaces.
Se estima que alrededor de 1 de cada 3.000 personas padece narcolepsia, que suele comenzar en la adolescencia o en los primeros años de la vida adulta (1)
- la prevalencia varía entre las distintas poblaciones, siendo más común en Japón (alrededor del 0,16% de la población) y menos común entre los judíos asquenazíes (alrededor del 0,002%) (2)
Referencia:
- Drug and Therapeutics Bulletin (2004); 42(7): 52-6.
- Brown J, Makker KM. Un enfoque de la somnolencia diurna excesiva en adultos. BMJ 2020;368:m1047