Los niveles de delta-aminolevulinato son elevados en todos los pacientes con porfiria debido a la pérdida de la inhibición retroalimentada de la d-ALA sintasa por el hemo. El hemo suele impedir la traducción de la d-ALA sintasa activando una proteína que se une a la región 5'no traducida del ARNm.
En las porfirias agudas, la actividad de la porfobilinógeno deaminasa es normal o baja, lo que provoca la acumulación de porfobilinógeno (PBG). La combinación de d-ALA y PBG elevados provoca dolor abdominal y rasgos neuropsiquiátricos.
En las porfirias no agudas, la actividad de la PBG desaminasa es elevada, por lo que no se acumula PBG. Existen defectos específicos en el metabolismo posterior de las protoporfirinas. La acumulación de protoporfirinas provoca la fotosensibilidad.
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