Síndrome antisintetasa (ASS)

• el síndrome antisintetasa (ASS) es una miopatía inflamatoria idiopática y una enfermedad autoinmune crónica y sistémica con presencia de anticuerpos antisintetasa como el anti-Jo-1
  • el ASS anti-Jo-1 se caracteriza por una afectación sistémica de los músculos (miositis), los pulmones (enfermedad pulmonar intersticial) y las articulaciones (poliartritis crónica) además de fiebre, fenómeno de Raynaud y "manos mecánicas"
  • El ASS es un síndrome poco frecuente, se desconoce su prevalencia en la población general
    
    
  • El ASS afecta principalmente a individuos adultos en una proporción de 2,3 mujeres : 1 varón
    
    
  • la ASS puede presentar anticuerpos contra diferentes aminoacil-ARNt sintetasas
    • estas proteínas citoplasmáticas pertenecen a la familia de enzimas cuya función es catalizar la unión de aminoácidos específicos a los ARNt respectivos
    • la presencia de estos anticuerpos se encuentra en aproximadamente el 20-40% de las polimiositis y en el 5% de las dermatomiositis del adulto
    • el más frecuente es el anti-Jo-1 contra la histidil-ARNt sintetasa
      
      
  • Características clínicas
    • La manifestación clínica de la ASS es relativamente homogénea con una o varias de las siguientes características: miositis, enfermedad pulmonar intersticial y afectación articular. También puede observarse la presencia de fiebre, fenómeno de Reynaud y "manos mecánicas".
      • la característica muscular se encuentra en más del 90% de los casos con manifestación de mialgia, debilidad muscular, atrofia y fibrosis
        • inicialmente suele haber afectación del músculo proximal
        • los cambios son evidentes en la biopsia muscular, la electromiografía y el aumento de las enzimas musculares
          
          
      • la afectación pulmonar se encuentra en más del 60% de los casos y es la principal causa de morbilidad, cuando esta afectación puede producirse en ausencia de características musculares
        • en algunos casos predomina la enfermedad pulmonar intersticial en ASS
          • puede aparecer rápidamente y provocar una insuficiencia respiratoria aguda
          • las características incluyen disnea, tos, dolor torácico, intolerancia a los ejercicios físicos e insuficiencia respiratoria
        • las imágenes de la radiografía pulmonar pueden revelar un patrón intersticial
        • la TC puede revelar una variedad de hallazgos - lesión pulmonar en vidrio deslustrado, opacidades lineales, consolidaciones parenquimatosas, micronódulos
        • la prueba de función pulmonar muestra un patrón restrictivo
        • la presencia de hipertensión pulmonar está descrita en la literatura y se asocia a enfermedad pulmonar intersticial
        • la presencia de anticuerpos anti-Ro se ha asociado a fibrosis pulmonar en ASS
          
          
      • la afectación articular afecta al 50% de los casos, con artralgias y/o artritis, con o sin erosiones óseas
        
        
      • También puede presentarse fenómeno de Raynaud, "manos mecánicas", fotosensibilidad, erupción malar. También se ha descrito vasculitis cutánea
        
        
      • también se ha observado afectación cardiaca, pero su prevalencia no parece diferir de la de la polimiositis/dermatomiositis
        
        
      • la glomerulonefritis proliferativa mesangial se ha descrito en la ASS, donde su manifestación es rara y tiene un buen pronóstico
        
        
  • Tratamiento
    • la terapia con corticosteroides es el tratamiento de primera línea para la miositis y también para la neumopatía intersticial en el ASS
    • con respecto al uso de inmunosupresores, no se ha llegado a un consenso
      • los inmunosupresores más utilizados son la ciclofosfamida, la azatioprina, el micofenolato mofetilo, la ciclosporina y el tacrolimus
        
        
  • La tasa de mortalidad oscila entre el 12 y el 40%.

Referencia:

• 1) Shinjo SK, Levy-Neto M. Síndrome anti-Jo-1 antisintetasa. Rev Bras Reumatol. 2010 Oct;50(5):492-500.