Condrodisplasia punctata dominante ligada al cromosoma X

• se caracteriza por ictiosis lineal, condrodisplasia punctata, baja estatura, cataratas
  
  
• Herencia dominante ligada al cromosoma X - se han identificado mutaciones causantes en un gran número de pacientes en el gen de la proteína de unión al emopamilo (este gen está situado en el brazo corto de Xp11.22-23 y también actúa como una esterol isomerasa D8-D7 que desempeña un papel crucial en la biosíntesis del colesterol).

Referencia:

• (1) Eur J Dermatol (2000); 10 (6): 425-8.
• (2) Lambrecht C et al.Síndrome de Conradi-Hünermann-Happle: A Novel Heterozygous Missense Mutation, c.204G>T (p.W68C).Pediatr Dermatol. 2014 Jun 11