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Deficiencia de maltasa ácida (aparición en adultos)

Traducido del inglés. Mostrar original.

Equipo de redacción

La deficiencia de maltasa ácida de inicio en la edad adulta es una enfermedad de almacenamiento de glucógeno que se caracteriza por:

  • debilidad diafragmática grave
  • insuficiencia respiratoria precoz
  • debilidad leve de las extremidades proximales
  • debilidad grave de la cintura pélvica y del tronco

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