Diarrea congénita por cloruros: Esta rara enfermedad autosómica recesiva se describió por primera vez en Finlandia en 1945 y se ha observado con mayor frecuencia en ese país.
El defecto subyacente es la reabsorción de cloruro por las células de la mucosa intestinal, asociada a un transporte deficiente de bicarbonato. El resultado es una diarrea acuosa en el útero y un polihidramnios que suele provocar un parto prematuro. Tras el nacimiento, los lactantes se vuelven hipoclorémicos, hiponatrémicos, hipopotasémicos y alcalóticos.
Una concentración fecal de cloruro superior a la suma de las concentraciones de sodio y potasio sugiere el diagnóstico. La enfermedad también puede diagnosticarse prenatalmente: la ecografía puede revelar una distensión macroscópica de las asas intestinales después de unas 25 semanas de gestación.
El pronóstico es bueno si se repone tanto el potasio como el sodio y el cloruro.
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