La distrofia torácica asfixiante es una enfermedad autosómica recesiva en la que existe una anomalía del crecimiento de todo el esqueleto, pero en particular del tórax. La consecuencia es un tórax pequeño, a menudo con problemas respiratorios desde los primeros minutos de vida.
El tratamiento es de apoyo, con tratamiento agresivo de las infecciones respiratorias e inmunización.
En pacientes de edad avanzada, la insuficiencia renal progresiva es frecuente.
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