La enfermedad de Alper es una enfermedad degenerativa progresiva del sistema nervioso central que se observa en niños. El otro sistema afectado es el hígado.
Las características se desarrollan después del primer año de vida; a veces hasta el quinto año, e incluyen:
- convulsiones, que pueden ser mioclónicas o de tipo Salaam
- demencia progresiva
- tetraplejia espástica
- sordera
Patológicamente existe un estado espongioso de la sustancia gris cerebral.
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