Se trata de una enfermedad de almacenamiento de glucógeno que se caracteriza por la formación de glucógeno anormalmente estructurado en el hígado. Esta enfermedad está causada por un defecto de la enzima de ramificación del 1,4-alfa-glucano.
El diagnóstico se basa en el análisis bioquímico de los tejidos apropiados (leucocitos, hígado, músculo).
Esta enfermedad suele provocar la muerte en los tres primeros años de vida.
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