Se trata de una enfermedad que aparece a cualquier edad. La incidencia máxima de esta afección se sitúa en la tercera década.
Los niveles séricos de inmunoglobulinas en esta enfermedad son muy variables. Normalmente no hay IgA, la IgG sérica es inferior a 200mg/100ml y la IgM es inferior a 20mg/100ml.
En aproximadamente 1/3 de los pacientes hay linfopenia grave. En estos pacientes suele haber esplenomegalia.
Las infecciones más frecuentes son la neumonía recurrente (que conduce a bronquiectasias), la otitis media, la sinusitis y las infecciones gastrointestinales. En general, no hay predisposición a las infecciones víricas (si no hay linfopenia).
Esta enfermedad está asociada a trastornos autoinmunitarios.
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