se caracteriza por ictiosis lineal, condrodisplasia punctata, baja estatura, cataratas
Herencia dominante ligada al cromosoma X - se han identificado mutaciones causantes en un gran número de pacientes en el gen de la proteína de unión al emopamilo (este gen está situado en el brazo corto de Xp11.22-23 y también actúa como una esterol isomerasa D8-D7 que desempeña un papel crucial en la biosíntesis del colesterol).
Añada a esta página información que sería útil tener a mano durante una consulta, como una dirección web o un número de teléfono. Esta información se mostrará siempre que visite esta página