Síndrome de hipermovilidad articular benigna (SHACB)

El síndrome de Ehlers-Danlos de tipo hipermovilidad (SEDH) es el subtipo más común de los síndromes de Ehlers-Danlos (SED) y posiblemente el más común de todos los trastornos hereditarios del tejido conjuntivo (TDC) (1).

• el nuevo sistema de clasificación de los SED sustituye al diagnóstico del síndrome de Ehlers-Danlos tipo III/síndrome de Ehlers-Danlos tipo hipermovilidad (SED-III / SED-HT) y del síndrome de hipermovilidad articular (SHA)
  
  
• muchas personas a las que anteriormente se les había diagnosticado EDS-III, EDS-HT o JHS cumplirán los criterios del hEDS
  • otras, en cambio, serán clasificadas como pacientes con trastornos del espectro de la hipermovilidad (HSD).

Prevalencia del hEDS:

• El SED se da en al menos 1 de cada 5.000 personas, de las cuales entre el 80 y el 90% podrían ser casos de hEDS (1).

Genética:

• no se ha identificado ninguna mutación genética causante del hEDS
  • es probable que esté causado por muchos cambios genéticos diferentes
• se considera que se hereda con un patrón autosómico dominante; sin embargo, el patrón de herencia puede variar dentro de las familias y puede haber una penetrancia variable
  • "la mejor forma de describir el hEDS es como un trastorno autosómico dominante influido por la edad y el sexo, con síntomas más comunes en las mujeres" (1)

Criterios diagnósticos:

• el diagnóstico clínico del hEDS requiere la presencia simultánea de criterios de:
  
  
  • Hipermovilidad articular generalizada (HAG); y
    
    
  • Deben estar presentes dos o más de las siguientes características (A y B, A y C, B y C, o A y B y C):
    • Característica A - manifestaciones sistémicas de un trastorno del tejido conjuntivo más generalizado (deben estar presentes un total de cinco de doce)
    • Característica B - antecedentes familiares positivos, con uno o más familiares de primer grado que cumplan de forma independiente los criterios diagnósticos actuales del hEDS
    • Característica C - complicaciones musculoesqueléticas (debe haber al menos una de tres); y
      
      
  • también deben cumplirse todos estos requisitos previos:
    
    
    • 1) ausencia de fragilidad cutánea inusual, que debería hacer considerar otros tipos de SED
      
      
    • 2) exclusión de otros trastornos hereditarios y adquiridos del tejido conjuntivo, incluidas las afecciones reumatológicas autoinmunes. En pacientes con un TCE adquirido (por ejemplo, lupus, artritis reumatoide, etc.), el diagnóstico adicional de SEDH requiere que se cumplan las características A y B del criterio 2. La característica C del Criterio 2 (dolor crónico y/o inestabilidad) no puede tenerse en cuenta para el diagnóstico de hEDS en esta situación.
      
      
    • 3) exclusión de diagnósticos alternativos que también pueden incluir hipermovilidad articular mediante hipotonía y/o laxitud del tejido conjuntivo. Los diagnósticos alternativos y las categorías diagnósticas incluyen, entre otros, trastornos neuromusculares (por ejemplo, miopatía de Bethlem), otros trastornos hereditarios del tejido conjuntivo (por ejemplo, otros tipos de EDS, síndrome de Loeys-Dietz, síndrome de Marfan) y displasias esqueléticas (por ejemplo, osteogénesis imperfecta). La exclusión de estas consideraciones puede basarse en la historia clínica, la exploración física y/o las pruebas genéticas moleculares, según proceda.
      

Enfermedades asociadas:

• una serie de afecciones que pueden acompañar al hEDS
  • no lo suficientemente específicos como para ser criterios de diagnóstico - incluyen trastornos del sueño, fatiga, taquicardia postural ortostática, trastornos gastrointestinales funcionales, disautonomía, ansiedad y depresión (1)

Notas detalladas:

• Criterio 1: Hipermovilidad articular generalizada (HAG)
  • Puntuación de Beighton:
    • >= 6 para niños y adolescentes prepúberes,
    • >= 5 para hombres y mujeres púberes hasta los 50 años, y
    • >= 4 para los mayores de 50 años para el hEDS
      
      
• Criterio 2:
  • Dos o más de las siguientes características A, B y C DEBEN estar presentes (por ejemplo: A y B; A y C; B y C; A y B y C)
    
    
    • Característica A: manifestaciones sistémicas de un trastorno del tejido conjuntivo más generalizado (deben estar presentes un total de cinco)
      • 1. Piel inusualmente suave o aterciopelada
      • 2. Hiperextensibilidad leve de la piel
      • 3. Estrías inexplicables como estrías distensas o rubicundas en la espalda, ingles, muslos, mamas y/o abdomen en adolescentes, hombres o mujeres prepúberes sin antecedentes de aumento o pérdida significativa de grasa corporal o peso.
      • 4. Pápulas piezogénicas bilaterales en el talón
      • 5. Hernia(s) abdominal(es) recurrente(s) o múltiple(s) (por ejemplo, umbilical, inguinal, crural)
      • 6. Cicatrización atrófica que afecta al menos a dos localizaciones y sin la formación de cicatrices verdaderamente papiráceas y/o hemosdéricas como las que se observan en el SED clásico
      • 7. Prolapso del suelo pélvico, rectal y/o uterino en niños, hombres o mujeres nulíparas sin antecedentes de obesidad mórbida u otra afección médica predisponente conocida.
      • 8. Apiñamiento dental y paladar alto o estrecho
      • 9. Aracnodactilia, según se define en uno o más de los siguientes casos
        • a. Signo de la muñeca positivo (signo de Steinberg) en ambos lados;
        • b. signo del pulgar positivo (signo de Walker) en ambos lados
      • 10. Envergadura del brazo en relación con la altura >=1,05
      • 11. Prolapso de la válvula mitral (PVM) leve o mayor según criterios ecocardiográficos estrictos
      • 12. 12. Dilatación de la raíz aórtica con puntuación Z >+2
        
        
    • Característica B: antecedentes familiares positivos, con uno o más parientes de primer grado (madre, padre, hermano o hermana biológicos) que cumplan de forma independiente los criterios diagnósticos actuales de SEDH.
      
      
    • Característica C: complicaciones musculoesqueléticas (debe tener al menos una)
      • 1. Dolor musculoesquelético en dos o más extremidades, recurrente a diario durante al menos 3 meses
      • 2. 2. Dolor crónico generalizado durante >=3 meses
      • 3. Luxaciones articulares recurrentes o inestabilidad articular franca, en ausencia de traumatismo (a o b)
        • a. Tres o más luxaciones atraumáticas en la misma articulación o dos o más luxaciones atraumáticas en dos articulaciones diferentes ocurridas en momentos diferentes
        • b. Confirmación médica de inestabilidad articular en 2 o más sitios no relacionados con traumatismo
          
          
• Criterio 3: DEBEN cumplirse todos los requisitos previos siguientes
  • 1. Ausencia de fragilidad cutánea inusual, que debe hacer considerar otros tipos de SED
  • 2. 2. Exclusión de otros trastornos hereditarios y adquiridos del tejido conjuntivo, incluidas las afecciones reumatológicas autoinmunes. En pacientes con un trastorno adquirido del tejido conectivo (por ejemplo, lupus, artritis reumatoide, etc.), el diagnóstico adicional de SEDH requiere que se cumplan las características A y B del criterio 2. La característica C del Criterio 2 (dolor crónico y/o inestabilidad) no puede tenerse en cuenta.

Referencia:

• Sociedad de Ehlers-Danlos. Tipos de EDS (consultado el 11 de junio de 2018)
• Sociedad de Ehlers-Danlos. Síndrome de Ehlers-Danlos hipermóvil: Descripción clínica e historia natural (para no expertos) (Consultado el 11 de junio de 2018)