Las deficiencias de los factores II, V y X se heredan de forma autosómica recesiva. Ocurren raramente, con incidencias notificadas entre 1 de cada 500 000 y 1 de cada 1 000 000, y son el resultado de la producción de formas inactivas alteradas de la proteína correspondiente.
Las pruebas de laboratorio muestran un aumento de los tiempos de protrombina y de tromboplasia parcial, que no se corrige con la administración de vitamina K; las demás pruebas son normales.
El diagnóstico se realiza mediante un ensayo de factor específico.
Las deficiencias adquiridas de estas enfermedades pueden deberse a:
- anticuerpos contra el factor apropiado
- anticoagulantes lúpicos - por ejemplo, lupus eritematoso sistémico
- amiloidosis sistémica - las fibrillas amiloides se unen al Factor X
Notas:
- el nombre descriptivo del factor II es protrombina
- el nombre descriptivo del factor V es factor lábil
- el nombre descriptivo del factor X es factor de Stuart-Power
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