Trastorno del espectro de la neuropatía auditiva (TEA)

El trastorno del espectro de la neuropatía auditiva (ANSD, por sus siglas en inglés) es un término utilizado para designar un patrón de resultados de pruebas que muestran una función normal de las células ciliadas sensoriales externas de la cóclea, pero una transmisión anormal en algún punto desde las células ciliadas internas de la cóclea a lo largo de la vía nerviosa auditiva hasta el tronco encefálico auditivo (1).

• se ha estimado que la ANSD puede ser la causa de aproximadamente 1 de cada 10 niños con hipoacusia infantil permanente (PCHI) (2)

El término "neuropatía auditiva" se utilizó por primera vez en 1996 cuando Starr et al (3) describieron a 10 niños y adultos que presentaban una deficiencia auditiva caracterizada por:

• Presencia de otoemisiones acústicas (OEA) y pruebas de microfonía coclear (MC), que demostraban una función normal de las células ciliadas externas
• Ausencia o anomalía grave de la respuesta auditiva del tronco encefálico (ABR), lo que demuestra una vía auditiva alterada.

Antes de que en 2008 se adoptara por consenso el término ANSD, esta afección se denominaba disincronía o desincronía auditiva, audiopatía perisináptica, desajuste auditivo, hipoacusia neural o función persistente de las células ciliadas externas. Se consideró que este término reflejaba mejor el hecho de que no se trata de un diagnóstico con una única etiología, sino de una serie de posibles trastornos y pronósticos definidos por un patrón de resultados de pruebas (1)

Los primeros estudios indicaron que alrededor del 40% de los casos de TNAE pueden tener una causa genética (2)

Se han asociado varias variantes genéticas, entre ellas las del gen DFNB9 que codifica la proteína otoferlina, implicada en el funcionamiento sináptico de las células ciliadas cocleares internas.(1) Otras posibles causas pueden ser afecciones neurodegenerativas, metabólicas y mitocondriales, y afecciones estructurales, como hidrocefalia, tumores, anomalías del nervio auditivo o del tronco encefálico. (1) El SDNA también se ha asociado a una serie de factores de riesgo:(1,2)

• Hiperbilirrubinemia (particularmente extrema que requiere exanguinotransfusión)
• Prematuridad (particularmente extrema <28 semanas de gestación)
• Bajo peso al nacer
• Anoxia
• Dificultad respiratoria
• Encefalopatía hipóxica isquémica o hemorragia intraventricular
• Recepción de ventilación artificial
• Fármacos ototóxicos

Referencia:

• BSA. Procedimiento recomendado Evaluación y manejo del trastorno del espectro de la neuropatía auditiva (ANSD) en bebés pequeños [en línea]. Sociedad británica de audiología, 2019. Disponible en: https://www.thebsa.org.uk/resources/assessment-and-management-of-auditory-neuropathy-spectrum-disorder-ansd-in-young-infants/.
• Sininger YS, editor Identificación de la neuropatía auditiva en lactantes y niños. Seminars in Hearing; 2002: Copyright© 2002 por Thieme Medical Publishers, Inc., 333 Seventh Avenue, Nueva York, NY 10001, EE.UU.