L'acidémie isovalérique est une erreur innée du métabolisme des acides aminés dans laquelle l'isovaléryl CoA déshydrogénase est absente.
Elle se manifeste par des vomissements et une léthargie qui peuvent évoluer vers des convulsions, le coma et la mort. L'odeur des pieds moites est caractéristique.
Le traitement comprend des mesures de soutien et l'administration de glycine, qui conjugue l'isovaléryl-CoA.
Créer un compte pour ajouter des annotations aux pages
Ajoutez à cette page des informations qu'il serait utile d'avoir à portée de main lors d'une consultation, telles qu'une adresse web ou un numéro de téléphone. Ces informations seront toujours affichées lorsque vous visiterez cette page.