Dans une embryologie normale, le septum urorectal se développe vers le bas en direction de la membrane cloacale, entre l'intestin postérieur et l'allantoïde. Le stade d'échec de cette croissance dicte le type d'anomalie qui se développe.
La membrane anale est censée se rompre à la huitième semaine de gestation, ce qui entraîne l'apparition de l'anus imperforé classique.
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