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L'exstrophie vésicale résulte d'un échec de la migration mésodermique avec rupture de l'ectoderme et de l'endoderme, ce qui entraîne l'absence de la paroi abdominale antérieure et de la paroi vésicale antérieure. Elle est plus fréquente chez les hommes que chez les femmes.
L'ombilic est anormalement bas. La muqueuse vésicale est présente sous la forme d'une petite plaque circulaire contractée dans la partie inférieure de l'abdomen. L'os pubien n'est pas soudé et il peut y avoir une rotation apparente des membres inférieurs, ce qui peut être visible à la radiographie.
Chez les hommes, le pénis est épispadique et tourné vers le haut ; chez les femmes, l'appareil génital est généralement normal, bien qu'une sténose vaginale puisse nécessiter une intervention chirurgicale au début de l'âge adulte.
En guise de conseil pour les examens, la symphyse pubienne est souvent large sur le cliché de l'abdomen.
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