La cause de l'hyperaldostéronisme familial de type 1 est la fusion de deux gènes homologues sur le chromosome 8 :
- 11bêta-hydroxylase
- aldostérone synthétase
Le résultat est une protéine de fusion avec une activité aldostérone synthétase qui est sous le contrôle de la corticotropine plutôt que de l'angiotensine II.
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