La taille de l'omphalocèle varie de 2 cm à plus. Le sac herniaire est composé d'une couche externe d'amnios et d'une couche interne de péritoine ; le contenu peut comprendre uniquement des intestins, mais souvent le foie et l'ensemble du tractus gastro-intestinal sont présents. La localisation extra-abdominale des viscères in utero entraîne une petite cavité abdominale.
La malrotation est presque inévitable.
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