L'hypophosphatasie est un défaut héréditaire de l'activité de la phosphatase alcaline. La conséquence peut être une maladie similaire au rachitisme.
- L'hypophosphatasie est une maladie héréditaire rare caractérisée par de faibles niveaux de phosphatase alcaline sérique et un spectre de défauts squelettiques.
- classées en différents types cliniques :
- périnatal
- infantile
- l'enfance
- l'adulte
- pseudo-hypophosphatasie
- odontohypophosphatasie dans laquelle seules les dents sont touchées
- dans sa forme la plus grave, la mort peut survenir in utero en raison d'une malformation du squelette (hypophosphatasie périnatale), tandis que dans sa forme la plus bénigne, le type adulte, les défauts du squelette peuvent être très mineurs ou inexistants.
- les formes graves d'hypophosphatasie (périnatale et infantile) se transmettent sur un mode autosomique récessif (1)
- le type adulte moins sévère peut être transmis sur un mode autosomique dominant (1).
L'incidence des formes sévères est estimée à 1/100000 (USA), mais en raison de sa pénétration incomplète, il est difficile de connaître la prévalence exacte (2).
L'hypophosphatasie résulte d'une production défectueuse de phosphatase alcaline à la suite de mutations dans le gène de la phosphatase alcaline non spécifique des tissus (TNSALP).
Le diagnostic biochimique de l'hypophosphatasie est posé sur la base d'une combinaison de faibles taux sériques de phosphatase alcaline et de taux anormaux de métabolites phosphorylés.
- Lorsqu'elle est disponible, l'analyse de l'ADN pour les mutations du gène TNSALP a été utilisée pour confirmer le diagnostic d'hypophosphatasie.
Remarques :
- les leucocytes expriment une activité phosphatase alcaline
- dont les niveaux altérés ont été utilisés dans une variété de troubles hématologiques.
- dans l'hypophosphatasie, le score de phosphatase alcaline leucocytaire (LAP) est faible.
Référence :
- M.P. Whyte Hypophosphatasia ,in : C.R. Scriver, A.L. Beaudet, W.S. Sly, D. Valle, J.B. Stanbury, J.B. Wyngaarden, D.S. Fredrickson (Eds.), The metabolic and molecular bases of inherited disease (7th ed), Vol. 4McGraw-Hill, New York (1995), 4095-4411.
- Mornet E, Nunes ME. Hypophosphatasia. Gene Reviews - NCBI Bookshelf 2010. 1-16.
- W.R. Beisel, N. Benjamin, K.F. Austen Absence d'activité de la phosphatase alcaline leucocytaire dans l'hypophosphatasie Blood 1959;14:975-977