Les cheveux blonds ou clairs sont le plus souvent une variante normale. Cependant, certaines affections, en raison de leur effet sur la production de mélanine, tendent à être plus fréquemment associées à des cheveux blonds :
- les troubles hypomélaniques, tels que l'albinisme
- la phénylcétonurie - plus souvent décrite comme une chevelure blonde
- la cystinose
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