- transmission autosomique récessive
- incidence de 1 sur 300 000
- se présente généralement sous la forme d'un "bébé colloïdal", suivi d'une érythrodermie généralisée et d'une desquamation
- la desquamation est grise ou blanche ; elle est légère et semi-adhérente
- la maladie grave peut se compliquer de fissures sur la paume des mains et la plante des pieds, d'une alopécie cicatricielle partielle et de contractures digitales
- les ectropions des paupières peuvent persister à l'âge adulte et entraîner une kératite d'exposition
- la transpiration est généralement réduite ou absente ; il faut donc veiller à éviter l'hyperpyrexie
- la mutation génétique à l'origine de cette maladie est, à l'heure actuelle, inconnue.
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