L'hyperkératose épidermolytique est une maladie rare transmise sur le mode autosomique dominant, dont l'incidence est estimée à environ 1 personne sur 100 000.
La peau est généralement normale à la naissance, mais elle peut parfois se présenter sous la forme d'un bébé colloïdal. La maladie se manifeste entre la naissance et les six premiers mois de la vie. Le nourrisson présente des crises de rougeur, de desquamation et de bulles. Les éruptions peuvent être généralisées ou localisées aux zones de flexion, au visage, au cou et au dos des mains et des pieds. Dans les zones touchées, la peau est grossièrement épaissie et hyperkératosique, avec des stries profondes. L'apparition d'une peau normale au milieu d'une zone hyperkératosique est un signe diagnostique précieux. Les infections cutanées bactériennes sont fréquentes.
L'affection tend à s'améliorer avec l'âge et peut disparaître au moment de la puberté.
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