Les caractéristiques cliniques d'une hypoplasie congénitale du pouce sont très variables en fonction de la gravité du phénotype. Dans sa forme la plus grave, l'absence de pouce est constatée dès la naissance. À l'autre extrême, des formes très légères d'hypoplasie du pouce peuvent passer inaperçues jusqu'à l'âge adulte. Sur l'ensemble de ce spectre, il convient de noter les caractéristiques suivantes :
- le pouce :
- peut présenter des caractéristiques bilatérales
- plus petit que prévu
- rétrécissement de l'espace de la première patte d'oie
- absence de mouvement volontaire au niveau de l'IPJ chez l'enfant
- importance de l'opposition du pouce
- instabilité de la CMCJ démontrée par la mise en tension de l'articulation
- examen de l'ensemble du membre supérieur à la recherche
- les anomalies associées, par exemple la longueur du radius en cas de dysplasie radiale, le développement du pectoral en cas de syndrome de Poland
- la stabilité des articulations plus proximales
- l'état de l'index ipsilatéral si une pollicisation est envisagée
- capacité fonctionnelle : observez l'enfant en train de jouer avec des jouets, d'écrire ou de tenir une tasse ; l'enfant a-t-il déjà développé une "prise cigarette" entre l'index et le majeur pour la plupart des tâches ?
- recherche d'anomalies systémiques, par exemple souffle cardiaque dans le cas du syndrome de Holt-Oram, anomalies vertébrales dans le cas de l'association VATER
- l'examen de la main des parents pour déceler une hérédité familiale