Les investigations chez un patient présentant une hypoplasie du pouce doivent être largement guidées par les résultats cliniques. Un patient adulte en bonne santé présentant une déformation légère peut se contenter d'une simple radiographie pour examiner les os du pouce. En revanche, un nourrisson nouvellement diagnostiqué avec une hypoplasie congénitale du pouce peut en avoir besoin :
Il peut s'avérer nécessaire d'orienter le patient vers un service de génétique clinique afin de procéder à des tests génétiques supplémentaires.
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