Syndrome de Bruck (BS)

Le syndrome de Bruck (BS) est un syndrome très rare dans lequel la fragilité osseuse est associée à des contractures articulaires congénitales.

• une forme autosomique récessive rare d'ostéogenèse imparfaite (OI), qui se caractérise principalement par des contractures articulaires et des fractures de fragilité récurrentes.
  • des mutations dans FKBP10 et PLOD2 ont été identifiées comme les défauts génétiques sous-jacents du syndrome de Bruck (1)
    
    
• Le syndrome de Bruck a été signalé pour la première fois par le Dr Bruck en 1897.
  
  
• En 1989, Viljoen et al. ont rapporté le cas de cinq enfants présentant des fractures multiples et des contractures articulaires congénitales, et ont suggéré que cette maladie soit appelée syndrome de Bruck.
  
  
• La mutation de FKBP10 entraîne une hétérogénéité phénotypique.
  • est une cause d'ostéogenèse imparfaite avec différentes sévérités et également une cause de BS
    
    
• Le gène FKBP10 a été localisé sur le chromosome 17q21.2.
  • La protéine est connue comme un chaperon moléculaire et est située dans le réticulum endoplasmique.
  • la capacité de la protéine 10 de liaison au FK506 (FKBP10) à agir comme chaperon du collagène justifie son rôle dans la pathogenèse de l'ostéogenèse imparfaite
  • des mutations de la protéine FKBP10 ont été détectées chez quelques patients atteints d'ostéoporose imparfaite
    • La mutation de FKBP10 est associée à l'hétérogénéité du phénotype.

Référence :

• Lv F et al. Novel Mutations in PLOD2 Cause Rare Bruck Syndrome.Calcif Tissue Int. 2018 Mar;102(3):296-309
• Datta V, Sinha A, Saili A et al. Bruck syndrome. Indian J Pediatr 2005 ; 72 : 441-442.
• Viljoen D, Versfeld G, Beighton P. Osteogenesis imperfecta with congenital joint contractures (Bruck syndrome). Clin Genet 1989 ; 36 : 122-126.
• Bruck A. Fractures multiples associées à une ankylose articulaire et à une atrophie musculaire. Dtsch Med Wochenschr 1897 ; 23 : 152-155.
• Alanay Y, Avaygan H, Camacho N et al. Des mutations dans le gène codant pour la protéine RER FKBP65 provoquent une ostéogenèse imparfaite autosomique récessive. Am J Hum Genet 2010 ; 86 : 551-559.