LI (ichtyose lamellaire)

• L'ichtyose lamellaire se transmet selon un mode autosomique récessif, avec une incidence estimée à moins de 1 pour 300 000.
• Elle se manifeste généralement à la naissance ou dans les trois premiers mois. Elle commence par un érythème généralisé, puis la peau s'épaissit et devient squameuse. Toute la zone cutanée peut devenir squameuse, y compris les plis de flexion, les paumes et les plantes.
• les squames sont grandes et ressemblent à du parchemin. Elles peuvent être verruqueuses, en particulier autour des articulations.
• certains patients présentent en outre une hyperkératose palmoplantaire, un ectropion et une alopécie cicatricielle
• la transpiration peut être anormale et le patient hyperpyrexique. Les infections cutanées sont fréquentes
• la mutation génétique à l'origine de l'ichtyose lamellaire est, à l'heure actuelle, inconnue.

Le bébé peut se présenter comme un "bébé collodion" - prématuré, avec une peau brillante, dure et rigide au toucher.